في حالة نادرة رضيعة أسترالية تبلغ من العمر 7 شهور فقط، لا تبكي أبداً ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة، تجعلها تنام 4 ساعات فقط في اليوم، وأخبر الأطباء الأم أن طفلتها تعاني من متلازمة «أنجلمان» التي تتسبب في تأخر النمو ويتسم مصابوها بأنهم سعداء ويضحكون كثيراً.
حيث اكتشفت الأم من خلال بحثها على شبكة الإنترنت أن ابنتها مصابة بهذا المرض بعد توقفها عن النوم من العاشرة مساءً حتى السادسة صباحاً حيث يعتبر أمراً غير اعتيادي للأطفال الرضع في سنها، واستغربت الأم أن ابنتها لم تبكِ بل كانت مبتسمة طوال الوقت حسب ما نقله موقع “دايلي ميل”.
متلازمة أنجلمان هي عبارة عن اضطراب وراثي. وهي تتسبب في تأخر النمو، ومشكلات في الكلام والاتزان، والإعاقة الذهنية، والنوبات الـمَرَضية أحياناً.
يبتسم الأشخاص المُصابون بمتلازمة أنجلمان ويضحكون كثيراً في العادة، وهم يتميزون بشخصية سعيدة ويمكن إثارة حماسهم بسهولة.
عادةً ما يكون تأخُّر النمو هو أول مؤشرات الإصابة بمتلازمة أنجلمان، حيث تبدأ من عمر الستة إلى 12 شهراً تقريباً. وقد يبدأ ظهور النوبات الـمَرَضية من عمر السنتين إلى الثلاث سنوات.
وتتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان:
▪️ تأخر نمائي
▪️ الإعاقة الذهنية.
▪️ عدم الكلام أو قِلَّته.
▪️ صعوبة في السير أو التحرُّك أو الاتِّزان الجيد.
▪️ كثرة الابتسام والضحك.
▪️ شخصية سعيدة وسريعة الانفعال.
▪️ صعوبة في النوم والبقاء نائماً
لا يُظهر معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان مؤشرات المرض أو أعراضاً عند الولادة. مؤشرات المرض الأولى لمتلازمة أنجلمان هي عادةً تأخُّر نمائي، مثل نقص الزحف أو المُنَاغَاة، بين عمر 6 أشهر و 12 شهراً.
في حالات نادرة، قد يرث الطفل متلازمة أنجلمان من الوالد المصاب عبر الجينات المعيبة. إن كنت قلِقاً بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة أنجلمان، أو إن كان لديك بالفعل طفل مصاب بالاضطراب، ففكِّرْ في التحدُّث إلى طبيبك أو مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط لحالات الحمل المستقبلية.
طفلة أسترالية لا تبكي ولا تتوقف عن الضحك نهائياً بسبب حالة وراثية نادرة
رابط مختصر
